一项具有里程碑意义的研究揭示了迄今为止澳彩网首页欢迎您精神分裂症风险的最清晰的遗传信号

来自澳彩网(澳彩网)的科学家们参与了大规模的基因研究,这些研究已经锁定了导致精神分裂症的根本原因的基因和生物机制.

In the landmark genetic study of more than 121,000人, 一个名为SCHEMA(精神分裂症外显子组元分析)的国际联盟, led by researchers at the Broad Institute of MIT, 哈佛大学以及澳彩网和爱丁堡大学已经在其中一个例子中,发现了10个基因中极其罕见的突变,它们会大大增加一个人患精神分裂症的风险, 超过20倍.

“总的来说, 任何特定的人在他们的一生中大约有百分之一的机会患上精神分裂症," said Professor Benjamin Neale, co-author on the SCHEMA study. “但如果你有其中一种突变,它就会变成10%、20%甚至50%的几率."

第二个, complementary study in a larger but overlapping group of 320,400人, conducted by the Psychiatric Genomics Consortium (PGC), 澳彩网和爱丁堡大学也参与其中, 基因组中有287个区域与精神分裂症风险有关, including ones containing genes identified by SCHEMA.

The two studies appear together in the journal 自然. 在一起, 这些研究强调了一种新出现的观点,即精神分裂症是突触(神经元之间的连接处)交流的中断,并阐明了影响相同基因的不同种类的遗传变异如何影响不同精神和神经发育障碍的风险.

Emeritus Professor David St Clair of the 澳彩网, 他说:“我很高兴澳彩网和爱丁堡大学参与了这些真正的全球持续合作,以解开精神分裂症复杂的遗传基础.”

来自布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心的塔金德·辛格说, said: "Unlike cardiovascular disease or cancer, 澳彩网首页欢迎您对精神疾病机制的生物学线索很少.”

尼尔教授补充说:“确定这10个基因是精神分裂症研究的一个分水岭,因为它们中的每一个都为开展生物学研究提供了坚实的基础。."

分别, the PGC team examined common genetic variations in 76,755 people with schizophrenia and 243,649年不, 发现287个基因组区域与精神分裂症风险有关, an increase of 94 since the last analysis in 2019.  通过进一步分析,他们确定了120个可能增加精神分裂症风险的基因. SCHEMA研究中也发现了其中的一些基因.

他们的发现也暗示了另外22个基因也可能影响精神分裂症的风险, and which may prove significant after further study. Data from the SCHEMA study are available at 模式.broadinstitute.org.

作者认为,这两项研究的发现汇集了相似的基因组和相似的生物机制,这一事实表明,基因发现正开始聚焦精神分裂症生物学的核心方面,并接近于更广泛的洞察力,以了解精神分裂症的潜在进展机制.

澳彩网首页欢迎您的希望是,澳彩网首页欢迎您最终会在常见和罕见变异关联告诉澳彩网首页欢迎您的故事中找到一些重叠,尼尔教授说. “澳彩网首页欢迎您看到重叠指向突触生物学和精神分裂症风险之间的关系.

“实际, 还需要更长的时间才能将这些结果转化为治疗方法,从而改变遭受这种毁灭性疾病折磨的人们的生活. But it is highly motivating to have a compelling path forward."